Modern vérvizsgálatok a kromoszóma-rendellenességek kiszűrésére
Modern vérvizsgálatok a kromoszóma-rendellenességek kiszűrésére
Modern vérvizsgálatok a kromoszóma-rendellenességek kiszűréséreAhogy világszerte, úgy hazánkban is egyre több gyermekre vágyó pár szembesül a meddőséggel. Régebben ennek a problémakörnek a kezelése szigorúan a nőgyógyász, illetve az andrológus szakterületébe tartozott. Az utóbbi évtizedekben azonban új kezelési elvek mentén, az előző szakmák, valamint az endokrinológia határterületein kialakult az úgynevezett ART (Asszisztált Reprodukciós Terápia). Az ART törekvése nem a meddő pár tagjainak külön-külön történő kezelése, hanem az adott problémákat elfogadva, a különböző komplex megoldások és technikák segítségével az áhított terhességi cél mielőbbi elérése.
Sok meddőséghez vezető probléma hátterében az a társadalmi tendencia áll, hogy a gyermekvállalás egyre későbbre tolódik, egyre idősebb párok szeretnének gyermeket. Ez a tény pedig hozzájárul a kromoszóma-rendellenességek jelentős számú növekedéséhez. Az elmúlt időszakban szerencsére olyan sokat fejlődtek az egyes laborvizsgálatok, hogy nem csak a legfejlettebb országokban, de hazai szinten is jelentősen megnövekedett a kiszűrt rendellenességek száma. Az anyai vérben keringő magzati DNS vizsgálatának lehetősége új korszakot nyitott a magzati diagnosztikában.
Milyen megoldásokat alkalmaz saját praxisában a kromoszóma-rendellenességek kiszűrésére?
Természetesen a kismamák és az őket kezelő szakorvosok leghőbb vágya, hogy szövődménymentes terhességet és a szülést követően egészséges újszülött jöjjön a világra. A kor színvonalának megfelelő terhesgondozás ezt igyekszik megteremteni. Sajnos azonban a természet néha kudarcot vall, és az újszülöttnél fejlődési rendellenesség észlelhető. Ezen rendellenességek egy része genetikai eredetű, mely az örökítőanyag - a gének, illetve a kromoszómák - mennyiségi és minőségi eltérésére vezethető vissza.
Szerencsére ma már számos megoldás létezik arra, hogy ezeket a rendellenességeket időben felfedezzük. Sőt, megelőzhetőek a sokszor kellemetlen vagy fájdalmas invazív vizsgálatok is. A diagnózis pontosabb felállításához ugyanis lehetőség van az említett genetikai rendellenességek mai kornak megfelelő szűrővizsgálatára, mellyel ezek előre kimutathatóvá válnak. Vagyis ilyen esetekben javasolt az anyai vérben lévő terhességi fehérjék szintjén alapuló kockázatbecslés (pl. kombinált teszt, integrált teszt, 4-es teszt, stb.), és a diagnosztikus értékű - az anyai vérben megtalálható - magzati génállomány kimutatásán alapuló, biztos diagnózist adó NIPT-ek (nem invazív magzati szűrővizsgálatok) - pl. PRENA Teszt, NIFTY Teszt - alkalmazása.
Melyek a leggyakrabban előforduló kromoszóma rendellenességek?
A testi kromoszómák számbeli eltérései az esetek túlnyomó részében korai méhen belüli elhalást okoznak, kivételt képez ez alól a 21-es, a 18-as és a 13-as kromoszómák triszómiája (mikor kettő helyett három kromoszóma található a sejtekben). Ezek közismertebb elnevezéssel: a Down-, az Edwards- és a Patau-szindrómák.
Mire alkalmasak, mennyire hatásosak a nem invazív magzati szűrővizsgálatok, azaz a NIPT-ek (pl. NIFTY teszt, PRENA teszt)?
Ezekkel a nem invazív magzati szűrővizsgálatokkal egy egyszerűen elvégzett anyai vérvétellel vetélési kockázat nélkül, a magzatot nem veszélyeztetve - az invazív módszerrel végzett vizsgálatokkal közel azonos hatékonysággal - és rendkívül pontosan (több mint 99%-os érzékenységgel) mérhető a Down-, az Edwards- és a Patau-szindrómák kockázata. Ezen kívül opcionálisan úgynevezett mikrodeléciós szindrómák tesztelésére is van lehetőség (Ez egy olyan ritka genetikai betegség, amelyet egy kromoszóma DNS állományából egy nagyon kicsi szakasznak a hiánya okoz). A DNS-láncok szerkezete alapján beazonosítható, hogy melyik kromoszómáról származnak, és hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen. Vagyis az újgenerációs vizsgálati technológia a leghatékonyabb módja a számbeli kromoszóma-rendellenességek kimutatásának. A tesztek már a terhesség tizedik hetében is elvégezhetők. Ha a kismama kéri, a tesztekkel a gyermek neme is megállapítható, és ikerterhességnél is alkalmazhatók.
Általában kik veszik igénybe és kinek ajánlottak a NIPT-ek (nem invazív szűrővizsgálatok)?
35 év felett, közeledve a 40-hez, mindenképp ajánlott egy ilyen teszt elvégzése. A nők egy részénél - főként ebben korban - sajnos elég nagy annak az esélye, hogy a gyermekük bizonyos genetikai betegségben szenvedjen. A tesztek valamelyikének elvégzését tehát elsősorban azoknak a kismamáknak javasoljuk, akik a Down-szindróma szempontjából az átlagnál magasabb kockázattal jellemezhetőek, és az elérhető legnagyobb pontosságú szűrést szeretnék elvégeztetni invazív szűrővizsgálati beavatkozás nélkül (tehát magzatvíz- vagy lepényboholy-mintavétel nélkül, amely 0,5-1%-os vetélési kockázattal jár). Szintén ajánlott lehet a vizsgálat abban az esetben, ha a kombinált vagy egyéb kockázatbecslésre alkalmas teszt eredménye alapján felmerül a magzati triszómia (kromoszóma-rendellenesség) gyanúja. A tesztek ezen kívül minden olyan kismamának javasolhatók, akik ugyan alacsony kockázati csoportba tartoznak, de a kombinált teszt 93%-os felismerési pontosságánál nagyságrenddel magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének, invazív szűrővizsgálat, és így vetélési kockázat nélkül.
